La contribución de la metabolómica al diagnóstico precoz del autismo.
EL’autismo Es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la comunicación social y comportamientos repetitivos. Debido a la gran heterogeneidad clínica Debido a la complejidad de este trastorno, el diagnóstico precoz sigue siendo complejo. metabolómica, o el estudio de metabolitos en fluidos corporales, está emergiendo como una herramienta prometedora para identificar biomarcadores útil para el diagnóstico precoz del autismo, especialmente en sujetos en riesgo como hermanos de niños autistas o portadores de síndromes genéticos. Estudios recientes han destacado alteraciones en metabolismo de los aminoácidos, estrés oxidativo, disfunciones mitocondriales Y metabolitos derivados de la microbiota intestinal en sujetos con trastorno del espectro autista (TEA).
Metabolitos y gravedad del perfil clínico
La metabolómica también puede ayudar a comprender la variabilidad de los síntomas del autismo. Algunos metabolitos, como p-cresol y elHPHPA, están asociadas con la gravedad de los síntomas y son producidas por bacterias intestinales (como Clostridia spp.). Los altos niveles de estos compuestos parecen correlacionarse con comportamientos repetitivos y deterioros cognitivos. Alteraciones en los niveles de neurotransmisores (como la serotonina y el GABA) están relacionados con síntomas más marcados. Además, en niños con regresión del desarrolloHan surgido perfiles metabólicos distintivos, lo que sugiere que ciertos metabolitos pueden reflejar diferentes trayectorias clínicas. Desde esta perspectiva, la metabolómica podría contribuir a la estratificación fenotípica y a la personalización de las intervenciones.
Metabolómica y comorbilidad en el autismo
Personas con trastorno del espectro autista a menudo presente afecciones médicas asociadas, En particular trastornos gastrointestinales Y del sueño. La dificultad en la comunicación hace que estos problemas sean difíciles de identificar. Los metabolitos producidos por la microbiota intestinal, detectados a través de análisis metabolómicos, pueden ofrecer pistas biológicas sobre estos trastornos. Por ejemplo, niveles anormales de serotonin, melatonina o ácidos orgánicos específicos se han relacionado con trastornos del sueño o intestinales. En este sentido, la metabolómica puede convertirse en un valioso aliado para la gestión clínica integrada del paciente con autismo, mejorando la calidad de vida y la eficacia de los tratamientos.
Para obtener más información:
Siracusano M, Arturi L, Riccioni A, Noto A, Mussap M, Mazzone L. Metabolómica: perspectivas sobre el empleo clínico en los trastornos del espectro autista. Int J Mol Ciencia. 29 de agosto de 2023; 24 (17): 13404. doi: 10.3390/ijms241713404.