Comprendere l’autismo attraverso la Metabolomica
Un test semplice, da casa, per guidare scelte più consapevoli
L’autismo è un disturbo generalizzato e pervasivo dello sviluppo, che comporta la compromissione dell’interazione sociale, della comunicazione e della comprensione della comunicazione. Il livello di gravità e la comparsa dei sintomi è molto variabile, ed è proprio questo a rendere difficile la strutturazione di interventi adatti.
Ad oggi si ritiene che la causa dell’autismo sia multifattoriale. La componente genetica è innegabile, ma non si tratta di un gene specifico, quanto piuttosto di una predisposizione familiare, che vari meccanismi epigenetici, indotti da fattori ambientali, possono slatentizzare se intervengono in un’epoca particolarmente importante e potenzialmente vulnerabile del neurosviluppo, come durante la gravidanza, al momento del parto o nel periodo postnatale.

Il ruolo determinante del microbiota intestinale
Dati recenti mostrano che un’alterazione del microbiota intestinale (insieme di batteri e microrganismi presenti nell’intestino, e dei loro prodotti funzionali) è determinante nello sviluppo dei sintomi dell’autismo. La funzionalità del sistema nervoso centrale e di quello gastrointestinale è strettamente connessa tramite un sistema di comunicazione neuro-ormonale bidirezionale noto come “gut-brain axis”. Il microbioma influenza il sistema nervoso centrale sia in condizioni normali che patologiche, modulando l’espressione genica tramite meccanismi epigenetici e influenzando funzioni immunitarie e metaboliche, con la produzione di metaboliti specifici. Per questo, l’impiego della metabolomica è un approccio utile e mirato per identificare l’impronta metabolica caratteristica della patologia.
Cosa può rivelare la metabolomica?
La metabolomica è una delle discipline scientifiche più innovative e mira a identificare i metaboliti coinvolti nei processi metabolici di cellule, tessuti e organi. Il loro insieme varia costantemente in base allo stato fisiologico e alle interazioni con l’ambiente, attivando nuove vie metaboliche. Nei soggetti autistici sono stati osservati cambiamenti significativi nelle vie che coinvolgono fenilalanina, tirosina, acido 4-idrossifenilacetico, acido ippurico e triptofano. L’analisi metabolomica può quindi contribuire a una diagnosi più precoce e accurata.
Il microbiota intestinale risulta alterato, con un aumento di batteri “attivi” (es. Clostridium difficile, Candida albicans) e una riduzione dei batteri “buoni” (i cosiddetti “vecchi amici dell’uomo”, come Lattobacilli e Bifidobatteri). Questa disbiosi causa:
- iper-permeabilità intestinale (leaky gut), che favorisce la neuroinfiammazione;
- produzione di metaboliti tossici come P-cresolo, acido propionico in eccesso, fenoli e derivati dell’indolo.
Tra i metaboliti più critici vi sono anche acido p-idrossifenilacetico, acido 3-(3-idrossifenil)-3-idrossipropanoico e acido ippurico, che alterano la funzione mitocondriale. L’acido propionico, pur utile in quantità normali, se presente in eccesso interferisce con il ciclo di Krebs, ostacolando la produzione energetica e associandosi a disturbi neurologici. Le alterazioni mitocondriali promuovono neuroinfiammazione cronica, caratterizzata da aumento di interleuchina-6, TNF-α, interferone-γ e altri neuromediatori.
Nei bambini con disturbi dello spettro autistico sono documentate anomalie mitocondriali: numero ridotto di mitocondri, minore funzionalità, morfologia alterata, scarsa capacità riparativa e ridotta produzione energetica. Infine, sono emerse anche alterazioni del calcio intracellulare e uno squilibrio tra apoptosi e autofagia, che contribuiscono al danno cellulare.
Comprendi i segreti del tuo corpo
in tre semplici passaggi:

Preparazione:
Registrati e, dopo il contatto con il corriere per prenotare il ritiro attraverso il numero indicato, segui le istruzioni per la raccolta delle urine, grantendo l’integrità del campione nel contenitore sterile.

Trasporto:
Segui le istruzioni di imballaggio per garantire la sicurezza del campione durante il trasporto. La corretta spedizione è fondamentale per ottenere risultati accurati.

Esito:
Dopo la spedizione, attendi con fiducia i risultati. Consigliamo di condividere i risultati con uno specialista per un’analisi approfondita e un piano terapeutico personalizzato.
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Cosa ricevi con il Test Homa
Referto analitico dettaglio: riceverai un report chiaro che illustra i risultati delle tue analisi metabolomiche, con un’interpretazione delle implicazioni per la tua salute.
Raccomandazioni sulla supplementazioni: includeremo suggerimenti specifici su integratori che possono supportare la tua salute metabolica, garantendo un approccio completo e personalizzato.
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